Нарколепсия как неврологическое расстройство

Нарколепсия является хроническим нервным заболеванием, которое характеризуется снижением способности регулировать циклы сна и бодрствования. Нарколепсия представляет собой болезнь при которой у пациента наблюдаются приступы неудержимой сонливости.

Первые описания случаев нарколепсии датируются второй половиной XIX века. В 1877 году немецкий психиатр и невролог Карл Вестфаль рассказал на лекции медико-психологического общества в Берлине о пациенте с симптомами которые указывают на данный недуг. Буквально в следующем году подобный случай был описан Францем Фишером и у обоих была отмечена связь между приступами сна и мышечной слабостью. Само понятие «Нарколепсия» было введено французским врачем Жан-Батист-Эдуар Желино в 1800 году. Название происходит от греческого nárkōsis «усыпление» и lepsis «припадок», что в совокупности означает припадок усыпления. В 1902 году катаплексия была описана немецким врачем Леопольдом Левенфельдом как один из симптомов нарколепсии.

Причины заболевания Нарколепсия

Перед началом изучения данного заболевания необходимо разобраться с причинами которые способны его вызвать. На сегодняшний день, точный  механизм возникновения заболевания не выявлен, но имеются вероятные претенденты.

Вероятно, следует начать с того, что нарколепсия была так же выявлена у собак в 1973 году. С этого момента, исследования в этой области сдвинулись с мертвой точки. Стало известно, что этот недуг встречается у доберманов и лабрадоров. Исследовательская группа Стэнфордского университета (США) пришла к выводу, что мутация в рецепторе гипокретина-2 является причиной нарколепсии у собак. Позднее выяснилось, что у людей фенотипическая ситуация очень похожа. Пациенты с данным заболеванием имеют либо очень низкий уровень гипокретина в головном мозге, либо он вообще отсутствует.

Швейцарская исследовательская группа в 2018 году сделала важное открытие. Ученые обнаружили, что у пациентов с данным диагнозом Т-клетки подтипа CD-4 ( так же в некоторых случаях подтипа CD8) реагируют на гипокретин. Эти Т-клетки вызывают воспаление, которое разрушает нейроны вырабатывающие гипокретин.

Таким образом это открытие дает возможность отнести нарколепсию к аутоиммунным заболеваниям и предположить возможность наследственной составляющей. В этом направлении было отмечено, что нарколепсия тесно связана с системой антигенов лейкоцитов человека HLA. Примером в частности можно отметить, что у 90% пациентов с катаплексией присутствует аллель HLA-DQB1*0602(они имеют определенный фактор крови на лейкоцитах).

Около 10% всех заболевших имеют так называемый семейный анамнез. Наследственная составляющая в большинстве случаев отмечается у пациентов с катаплексией. Кроме того, исследования в области факторов крови отметили присутствие этнического фактора. Примером можно отметить, что фактор крови способный вызвать нарколепсию присутствует у 60% афроамериканцев и почти у 100% жителей Японии.

Кроме всего вышеперечисленного, была отмечена связь возникновения нарколепсии и введения вакцины «Пандемрикс» против свинного гриппа. По всему миру были привиты более 31 миллиона человек. Точной статистики естественно не сообщается, но подтвержденных случаев нарколепсии, вызванных вакциной, насчитывается более 1300 случаев. В основном пострадавшие составляют дети и подростки в возрасте от 4 до 19 лет. К примеру, в 2009 году в Швеции было вакцинировано более 60% населения и зарегистрировано несколько сотен подозрительных случаев.  Из этих людей 311 человек получили компенсацию в размере до 1 миллиона долларов США. В Германии было зафиксировано около 80 подозрительных случаев. Вероятной причиной является так называемая молекулярная мимикрия. Она заключается в том, что у предрасположенных людей иммунитет атаковал центры выработки гипокретина вместо мертвых клеток вируса.

Кроме всего вышеперечисленного, учеными была выявлена связь с некоторыми внешними факторами. В их числе присутствуют:

• инфекционные заболевания;
• черепно-мозговых травм;
• онкологических заболеваний;

Практикующие врачи сообщают о возникновении данного заболевания у пациентов с эпидемиологическим энцефалитом и малярией. Так же известны случаи проявления симптомов, о которых будет рассказано ниже, при возникновении опухолей в головном мозге ( при чем как злокачественных, так и доброкачественных). Исследования в этой области продолжаются.

Симптомы нарколепсии

Основными симптомами нарколепсии принято считать так называемую «нарколептическую тетраду». Данное понятие ввели еще в 1957 году и оно включает в себя:

1. повышенную дневную сонливость;
2. катаплексию;
3. сонный паралич;
4. гипнагогические галлюцинации;

Весь ряд вышеперечисленных симптомов встречается у пациентов приблизительно в 20% случаев. Повышенная дневная сонливость присутствует у 95% пациентов и, вероятно, является одним из главных признаков. Катаплексия наблюдается у 85% всех подтвержденных диагнозов. Сонный паралич и гипнагогические галлюцинации встречаются по отдельности в около 40 — 50% зарегистрированных случаев.

Повышенная дневная сонливость проявляется в виде приступов непреодолимого желания спать. Больные люди могут заснуть во время работы, пешей прогулки и даже езды на велосипеде. В большинстве случаев сон непродолжительный. Глубина сна при этом может быть различной. В большинстве случаев сон поверхностный и пациенты просыпаются при незначительном шуме или прикосновений. Способствующими факторами для сна являются тепло, монотонная работа и сытная еда. Чаще всего этот симптом проявляется в определенные периоды времени. В статистическом плане наиболее часто повышенная дневная сонливость проявляется в период с 12 до 13, с 17 до 18 и с 19 до 20 часов. Во время сна отмечаются снижение мышечного тонуса, амплитуды сухожильных рефлексов и сужение зрачков.

Катаплексия характеризуется кратковременным расслаблением мышц, при котором велика вероятность падения пациента. Приступы могут быть вызваны эмоциональными реакциями, которые в большинстве случаев имеют положительный характер. Не даром существует поговорка «Не упади со смеху». При катаплексии наблюдается свешивание головы, опускание рук и слабеют ноги. Отличительной особенностью является полное сохранение сознания. Продолжительность приступа в большинстве случаев составляет не более 3 минут. Более длительные приступы являются крайне редкими явлениями.

Сонный паралич представляет собой симптом нарколепсии при котором проявляется временная неспособность к движениям перед сном или после пробуждения. При этом после сна он возникает намного чаще, чем перед сном. Этот симптом является частью естественного процесса фазы быстрого сна. Сонный паралич не переживается сознательно и заканчивается сразу после пробуждения. Данное состояние может продлиться от нескольких секунд до минут. При более длительном течении симптома это может наводить ужас на пациента.

Гипнагогические галлюцинации представляют собой пугающие, похожие на сон переживания, которые возникают во время дремоты или в период засыпания. Галлюцинации как правильно зрительные, но могут тактильными и слуховыми. Они достаточно часто выражаются в виде сложных и чрезвычайно реалистичных иллюзий или сновидений. В большинстве случаев после пробуждения пациентам удается классифицировать данный феномен как нереальный.

Следует отметить, что мужская половина является наиболее склонной к данному заболеванию. Помимо вышеперечисленных симптомов у пациентов отмечаются эндокринно-вегетативные нарушения. Нередко могут встречаться артериальная гипотония, ожирение, лимфоцитоз, амимия и эозинофилия. Следует отметить, что нарколепсия не вызывает интеллектуальных дефектов и с возрастом интенсивность заболевания уменьшается.

Лечение заболевания Нарколепсия

Согласно современному уровню знаний нарколепсия является неизлечимым заболеванием. Уровень смертности у данной категории людей в 1.5 раза выше, чем у людей без данной болезни. Такая статистика обуславливается тем, что количество несчастных случаев у этой категории значительно выше.

Лечение нарколепсии сводится к улучшению симптоматики и облегчения жизненного пути пациента. Условно терапию можно разделить на две составляющие:

1. медикаментозную;
2. немедикаментозную.

Медикаментозная терапия при лечении нарколепсии может включать следующие препараты:

• Стимуляторы ЦНС;
• Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина;
• Трициклические антидепрессанты;
• Оксибат натрия.

Стимуляторы ЦНС являются основными средствами, которые помогают людям с нарколепсией бодрствовать в течение дня. Практикующие врачи сперва пробуют модафинил (Provigil) или армодафинил (Nuvigil), так как они не вызывают сильной зависимости по сравнению с более старыми средствами. Кроме того они не вызывают симптомов приливов и спадов, но могут вызывать головную боль, тошноту или беспокойство. Суноси (Солриамфетол) и Питолизант (Вакикс) являются новыми препаратами, которые прошли испытания и были одобрены на территориях США и ЕС как средства стимулирующие ЦНС при нарколепсии.

Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина достаточно часто применяются практикующими врачами для подавления быстрого сна. Их основной задачей является облегчение симптоматики катаплексии, гипнагогических галлюцинаций и сонного паралича. В число данных препаратов входят флуоксетин (Прозак, Сарафем) и венлафаксин (Effexor XR). К побочным эффектам данных препаратов относят увеличение веса, бессонницу и проблемы с пищеварением.

Трициклические антидепрессанты являются более старыми препаратами. Они считаются действенными при катаплексии и к ним относятся протриптилин (вивактил), имипрамин (тофранил) и кломипрамин (анафранил). Проблемой являются побочные эффекты, которые включают сухость во рту и головокружение. Они встречаются у половины принимавших препарат и доставляют значительные неудобства.

Оксибат натрия (Ксирем) является так же очень эффективным при катаплексии. Он помогает улучшить ночной сон и высоких дозах способен держать под контролем дневную сонливость. Проблемой данного препарата так же являются побочные эффекты. Они могут включать тошноту, ночное недержание и ухудшение состояния лунатизма. Кроме того, в случае применения данного препарата с алкоголем, другими снотворными и наркотическими веществами, он способен привести к затруднению дыхания, коме и даже смерти.

Сегодня изучаются другие направления медикаментозной терапии нарколепсии. Они включают препараты, которые воздействуют на химическую систему гистамина, генную терапию гипокретина и иммуннотерапию. Все эти направления являются достаточно перспективными и способны значительно облегчить жизнь пациентам.

Немедикаментозная терапия не является эффективным методом лечения, а больше относится к поддерживающим мероприятиям о которых будет рассказано в главе Уход.

Уход

Уход за пациентом с нарколепсией включает в себя корректировку его образа жизни. Подход к каждому пациенту индивидуальный в зависимости от степени развития. В общих чертах корректировка образа жизни включает в себя следующие позиции:

1. Распорядок дня;
2. Физические упражнения;
3. Здоровое питание;
4. Дневной сон;

Ваш лечащий врач составляет вам личный распорядок дня, который предусматривает ежедневное начало времени ночного сна и пробуждения в одинаковое время без исключений. При этом от графика отбиваться нельзя ни на праздники, ни на выходные дни.

Физические упражнения должны быть внесены в распорядок дня после каждого пробуждения. Нагрузка физических упражнений должна быть умеренной. Ее главной целью является придание бодрости пациенту в промежутках между отдыхом.

Здоровое питание формирует врач-диетолог с учетом особенностей больного. Необходимо полностью исключить употребление алкоголя и табакокурение. Их употребление (особенно критично в ночное время) может значительно усугубить ситуацию.

Дневной сон в распорядке дня, вероятно, играет ключевую роль. 20-ти минутный сон необходимо внедрять в критические моменты через равное время. Интервалы должны быть рассчитаны из учета состояния пациента, чтобы улучшить качество бодрствования и обезопасить пациента.